ALS Ice Bucket Challenge egentlig hjalp Advance ALS Research

På grund af Ice Bucket Challenge og de penge, de har rejst, har forskerhold i nogle elleve lande identificeret et nyt amyotrofisk lateralsklerose gen, NEK1, der er blandt de mest almindelige, der bidrager til sygdommen, der almindeligvis er kendt som Lou Gehrig's Disease.

Tilbage i august 2014 blev det et viralt fænomen, da deltagerne dækkede sig i en spand iskoldt vand, og mens de tørrede tørre deres ansigter, udfordrede en ven eller to at gøre det samme. Hver video skulle gå med en donation til ALS Association.

Sygdommen påvirker neuroner i hjernen og rygmarven. Det er præget af stive muskler, rykker og gradvist forværret svaghed på grund af muskler, der falder i størrelse. Der er ingen kur, og årsagen er ikke kendt i omkring 90 procent af tilfældene.

"Opdagelsen af ​​NEK1 fremhæver værdien af" store data "i ALS-forskning," siger Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., i en redegørelse. "Den sofistikerede genanalyse, der førte til dette fund var kun mulig på grund af det store antal ALS-prøver, der var tilgængelige," sagde hun. "ALS Ice Bucket Challenge gjorde det muligt for ALS Association at investere i Project MinEs arbejde for at skabe store biorepositories af ALS biosamples, der er designet til at tillade præcis denne type forskning og til at producere netop denne slags resultat."

Isen spand udfordringen begyndte med tidligere Boston College baseball spiller Peter Frates, der udfordrede sine tidligere holdkammerater og NFL proffer som Tom Brady at gøre det samme og sprede opmærksomhed om ALS, som han var blevet diagnosticeret med i 2012.

Endnu vigtigere rejste Ice Bucket Challenge en monumental $ 1 milliard for ALS Association, som donerede den til University of Massachusetts Medical School's Project MinE.

Projekt MinEs fund har identificeret genet som NEK1, som har mulige varianter, der kan hjælpe forskere med at finde ud af, hvordan man laver medicin til behandling - og forhåbentlig ødelæggelse - af genets indre i kroppen. Hidtil er NEK1 blevet fundet i en sammenhængende 3 procent af sagerne i USA og Europa, hvilket er tilstrækkeligt til at berettige yderligere undersøgelser.

Iværksætter og ALS-advokat Bernard Muller talte om udfordringens succes, og hvorfor den fjollede sommerfad fra 2014 genkender så stærkt i dag. "Dette transatlantiske samarbejde støtter vores globale genjagt for at identificere ALS genetiske drivere," fortæller Muller ALS Association. "Jeg er utrolig tilfreds med opdagelsen af ​​NEK1-genet og tilføjer et andet skridt i retning af vores ultimative mål, udrydder denne sygdom fra jordens overflade."

Ifølge ALS Association stats, er gennemsnitligt 15 personer nyligt diagnosticeret med ALS hver dag og mere end 5.600 mennesker om året. Så mange som 30.000 amerikanere kan i øjeblikket blive påvirket af ALS. Årlig er ALS ansvarlig for to dødsfald pr. 100.000 mennesker.