Sjældne "Semi-identiske" australske tvillinger Del 89 procent af DNA

Et par australsk-fødte tvillinger blev bare nogle af de mest unikke mennesker på Jorden. Hverken identisk eller broderlig, de er semi-identisk - også kendt som sesquizygotisk, en tilstand så sjælden, at tekstbehandlere vil markere udtrykket som en typografi.

Disse to babyer, hvis sjældne genetiske status blev opdaget af læger, før de blev født, er nu 4 år gamle og forbliver anonyme. De er kun det andet sæt semi-identiske tvillinger kendt for læger, og de var det første sæt, der blev identificeret gennem genetisk testning, før de blev født.

Tvillingernes læger og forskerne, som undersøgte dem, skitserede detaljerne i det ekstraordinære tilfælde i et papir, der blev offentliggjort onsdag i New England Journal of Medicine.

Sådan tror lægerne på, at denne bemærkelsesværdige begivenhed er sket: De mistanke om, at en enkelt ægcelle fra moderen befrugtes af to sædceller, og så opdeles den på en usædvanlig måde og danner to embryoner, der udvikles som semi-identiske tvillingbørn - en mandlig og en kvinde. Tvillingerne deler 100 procent af DNA fra deres mor, men kun 78 procent af DNA fra deres far. Som følge heraf deler disse tvillinger en meget sjælden 89 procent af deres DNA. I mellemtiden deler identiske tvillinger 100 procent af deres DNA, og fraternale tvillinger deler 50 procent af deres DNA (samme beløb som almindelige søskende). De australske tvillinger ligger mellem de to.

"Moderens ultralyd på seks uger viste en enkelt placenta og placering af fosterveser, der viste, at hun forventede identiske tvillinger," sagde Nicholas Fisk, Ph.D., som ledede holdet, der passede moderen og tvillingerne hos Royal Brisbane og Women's Hospital i 2014. "En ultralyd på 14 uger viste, at tvillingerne var mænd og kvinder, hvilket ikke er muligt for identiske tvillinger."

Dette førte Fiskes hold til at undersøge præcis, hvordan dette mærkelige fænomen kunne ske.

I ovenstående diagram skitserer teamet, hvad der sandsynligvis er sket:

Efter at de to sædceller befrugtede den enkelte ægcelle, duplicerede hver pronucleus - en fra ægget og to fra sædcellerne - sit genom. Derefter dannede et tripolært spindelapparat blandt de tre sexceller en trevejs-version af den typiske tovejsspindel, der ville danne sig under den første celledeling, som sker efter befrugtning. Efterhånden som genplantningerne replikerede, dannede denne proces tre celler: to, der kom fra både moderen og en af ​​hver af sædcellerne, og en der kom fra de to spermaceller. Normalt trækker et sådant arrangement ikke ud, og befrugtningen vil stoppe der uden at resultere i en vellykket graviditet.

Men i sidste ende vandt cellerne fra begge forældre ud over de enlige forælder celler, og de begyndte at udvikle sig på den typiske måde. Derefter opstod en twinning-event - en division - fra disse heterogene celler, ligesom hvad der sker med typiske identiske tvillinger, og de opdeles i de to embryoner. Som følge heraf sluttede fostrene 100 procent af det fælles DNA fra moderen, da det hele kom fra det samme æg, men kun 78 procent delte DNA fra faren, da fader DNA kom fra forskellige sædceller.

"Nogle af cellerne indeholder kromosomerne fra den første sæd, mens de resterende celler indeholder kromosomer fra den anden sæd, hvilket resulterer i, at tvillingerne kun deler en andel snarere end 100 procent af det samme faderlige DNA," sagde Fisk.

Ved at sammenligne tvillingernes genom mod en verdensomspændende database med broderlige tvillinger forsøgte forskerne at finde ud af, om måske et andet sæt halv-identiske tvillinger var fløjet under radaren. Men de fandt ikke noget, hvilket betyder, at australierne er ganske specielle.

Abstrakt: Sesquizygotisk multipelgraviditet er et usædvanligt mellemliggende mellem monozygotisk og dizygotisk venskab. Vi rapporterer en monokorionisk tvilling graviditet med føtale sex uoverensstemmelse. Genotyping af fostervæske fra hver sac viste, at tvillingerne var maternelt identiske, men kimær delte 78% af deres fædre genom, hvilket gør dem genetisk mellem monozygotiske og dizygotiske; de er sesquizygotiske. Vi observerede ingen tegn på sesquizygose hos 968 dizygotiske tvillingpar, som vi screenede ved hjælp af pangenom-enkelt-nucleotid-polymorfisme genotyping. Data fra offentliggjorte lagre viser også, at sesquizygose er en sjælden begivenhed. Detaljeret genotyping implicerer chimerisme, der opstår i forbindelse med zygotisk division, betegnet heterogonese, som det sandsynlige første trin i årsagssammenhængen til sesquizygose.

Korrektion, 2/28/2019: En tidligere version af denne artikel angav fejlagtigt, at tvillingerne delte 78 procent af deres genom, da de faktisk deler 89 procent. Den version udgav også, at de tre celler, der blev dannet under befrugtning, omfattede en lige fra moderen, da det genetiske materiale i denne celle faktisk kom fra de to sædceller. Det har været opdatering at inkludere de korrekte oplysninger om disse to punkter.